Viaţa ca un iad

Două cazuri în România

Un băieţel de trei ani, din Făgăraş, a fost diagnosticat cu o boală atât de rară, încât părinţii spun că în toată România sunt numai două cazuri. Copilul nu are dinţi şi nici nu-i vor creşte vreodată, nu-i cresc genele şi părul, din punct de vedere osos se dezvoltă cu întârziere, nu transpiră şi are o piele uscată. Deşi este prea mic să conştientizeze, nu are o viaţă normală ca toţi copiii de vârsta lui, iar părinţii şi fratele mai mare fac eforturi supraomeneşti să-i ofere condiţiile de care are nevoie. Maladia nu este letală, dar viaţa trăită cu această boală nevindecabilă este aproape insuportabilă. Cele mai multe afecţiuni de care suferă copilul  nu au leac. Singura lipsă care poate fi înlocuită este dantura, însă nemţii cer, pentru 32 de dinţi artificiali, până la 7.000 de euro.

La 2 ani a început calvarul

Marian şi Ildiko (astăzi soţii Dumitru) s-au cunoscut în urmă cu 11 ani, la o discotecă în Făgăraş. S-au văzut, s-au plăcut, s-au căsătorit! L-au avut pe primul băiat, Robert, care s-a născut perfect sănătos. Astăzi are 11 ani. Nimeni şi nimic n-ar fi putut prevesti o boală atât de rară, în familia Dumitru. Aşa că, după mai bine de şapte ani, au mai adus pe lume un copil.

Mezinul familiei, Dumitru Adrian Endi, a fost bucuria ochilor părinţilor. Cel mai mic şi cel mai răsfăţat! Până când s-a apropiat de vârsta de doi ani. „Am început să ne facem griji când am văzut că nu-i cresc dinţii. Aşa a început calvarul”, povesteşte tatăl.

Diagnostic crunt

Adrian a fost purtat prin spitale, până să-şi dea cineva seama de ce suferă. O radiografie dentară făcută la Braşov avea să facă lumină. „Doctorul Cristian Preda de la Spitalul de Pediatrie din Braşov şi-a dat seama ce boală rară are copilul şi ne-a trimis cu el la Cluj. La Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj ni s-a explicat totul. I s-a pus cumplitul diagnostic”, spune părintele.

Adrian Endi Dumitru a fost diagnosticat la vârsta de doi ani cu displazie ectodermală (nu transpiră), deficit ponderal (nu-i creşte părul, nu-i cresc genele şi dinţii), hipostatură (vârstă osoasă retardată), dermatită atopică (piele uscată din cauză că nu transpiră), hipereozinofilie şi anemie normocromă microcitară hiposideremică. Pentru majoritatea oamenilor, diagnosticul medicilor nu reprezintă altceva decât nişte cuvinte fără înţeles, pe când pentru tinerii părinţi este iadul pe pământ.

La peste 25 de grade nu poate ieşi afară

Tatăl băieţelului spune că nu-l poate scoate din casă pe Adrian, dacă afară sunt peste 25 de grade Celsius, din cauză că e prea cald, iar corpul lui nu transpiră. Totuşi ,,ar fi o soluţie să iasă din casă, dacă îl stropim cu apă tot timpul”. Nici cu mesele zilnice nu este mai uşor, „nu poate mânca nimic dacă nu e pasat. Îi dăm să mănânce în general ciorbe, supe şi piure. Restul mâncărurilor trebuie pasate cu furculiţa ca să le poată înghiţi”.

Absenţa glandelor sudoripare este o problemă pentru care medicina nu a găsit încă leac. Creşterea părului ar putea fi rezolvată poate printr-un implant, dar nu este vitală. Retardul osos iarăşi nu are leac, iar Adrian este cu 6-7 luni în urmă cu dezvoltarea, în comparație cu copiii din generaţia lui.

Ca să poată mânca normal, pentru tot restul vieţii, ar avea nevoie de un implant de dinţi artificiali în osatura maxilarului. Acest lucru se poate face, dar nu în România. „Medicii ne-au spus că sunt posibile asemenea implanturi în străinătate, respectiv în Germania sau Franţa. Din păcate, intervenţiile costă mult mai mult decât ne putem permite noi, se pare că între 5.000 şi 7.000 de euro” explică Marian Dumitru, tatăl băieţelului cu crunta maladie.

La limita sărăciei

Marian şi Ildiko Dumitru se confruntă cu mari greutăţi financiare, cu atât mai mult cu cât, pe toată durata copilăriei lui Adrian, unul din părinţi este ţintuit acasă. Ori mama, ori tata trebuie să rămână cu băieţelul şi să-l ferească de temperaturile ridicate, să-l ude în permanenţă cu apă, să-i mărunţească orice fel de mâncare…

Marian a lucrat opt ani la o fabrică franceză de marochinărie, situată în zona industrială a oraşului. La 36 de ani, nu mai merge la serviciu şi îşi petrece zilele cu fiul bolnav. Ildiko are 26 de ani şi este singura care are un venit constant. Aduce în casă în fiecare lună 700 lei. Lucrează la aceeaşi fabrică la care a muncit şi soţul ei. În casă mai intră doar 80 de lei, cât însumează alocaţiile celor doi copii.

Miile de euro necesare implantului dentar din Germania sunt departe de a putea fi strânse de părinţii lui Adrian. Cititorii cu inimă mare pot veni în ajutorul copilului cu orice sumă de care dispun. Părinţii au deschis un cont în lei la BRD-GROUPE SOCIETE GENERALE.

Contul este deschis pe numele lui Marian Dumitru: RO38BRDE080SV17357320800.

Dezvoltarea maxilarului, înainte de implant

Şeful Secţiei de Pediatrie din spitalul municipal cunoaşte cazul. „Până în 1956, în lume au fost diagnosticaţi 130 astfel de copii”, spune dr. Ion Mehedinţu. Azi metodele de depistare sunt mai avansate, aşa că pe tot Globul există 7.000 de persoane, iar în România doar doi copii. Celălalt este din Bucureşti şi este elev.

„Maladia se transmite fie pe cale recesivă prin cromozomii sexuali – cromozomul X şi această formă apare doar la băieţi, fie se transmite autosomal recesiv şi se pot naşte şi fete cu această boală. Conform statisticilor, 17,3% din 100.000 de femei pot da naştere la un copil bolnav, fiind purtătoare de genă, dar fără să dea semne clinice de boală”, precizează dr. Mehedinţu.

Medicul mai spune că, dacă restul problemelor medicale nu au parte de rezolvare, dinţii pot fi implantaţi: „se pot lua măsuri de protezare încă de pe acum. Maxilarul trebuie ajutat să se dezvolte, iar apoi, pe la vârsta de 7-8 ani, când dezvoltarea sa ajunge în fază finală, poate avea loc implantul propriu-zis”.

Doctorul precizează că un astfel de diagnostic nu poate fi pus decât după ample investigaţii genetice. Câteva simptome nu sunt suficiente pentru un caz aşa complex. Odată diagnosticat, Adrian va avea probleme de sănătate pentru tot restul vieţii care trebuie urmărite continuu, pe de o parte cele legate de hipertermie, pe de altă parte dismorfismul facial şi absenţa dinţilor.

Maladii rare

În centrul ţării, bolile rare par că nu sunt chiar atât de… rare. În Ţara Făgăraşului au mai fost descoperite de-a lungul timpului mai multe maladii cu o frecvenţă destul de redusă în lume, unele incurabile.

„La Sâmbăta de Sus şi la Viştea am depistat cazuri de Betatalasemie – o boală care necesită transfuzii de sânge şi transplant de măduvă pentru ca purtătorul ei să poată trăi. În Făgăraş am diagnosticat un copil suferind de Maladia Niemann Pick – boală care opreşte organele să mai crească, astfel că pe la vârsta de doi ani devine letală. Tot în oraş am mai pus un diagnostic rar, cel de Glicogenoză, care se manifestă printr-un proces încetinit de creştere. Am mai depistat şi Boala oaselor de sticlă, Anemia Fanconi şi Sindromul hipereoziaofilic idiopatic. Pentru ultima maladie medicina încă nu a descoperit cauza”, mărturiseşte dr. Mehedințu, şeful Secţiei de Pediatrie.

Aşadar, nu mai puţin de șapte maladii rare, unele fatale, au fost descoperite în Făgăraş şi satele adiacente, de-a lungul ultimilor ani. Nu se ştie câţi dintre cei diagnosticaţi cu una din ele mai sunt astăzi în viaţă. Dar un lucru e cert, copilul care nu poate transpira şi nu are dinţi, are acum nevoie de ajutorul comunităţii. De orice fel de ajutor. Adrian locuieşte cu familia pe strada Tudor Vladimirescu, nr. 12. Nu merge la grădiniţă, pentru că nu s-a găsit nici o educatoare care să-şi dedice timpul pasatului mâncării şi grijii ca pielea lui să fie udată în permanenţă când, în clasă sau afară, temperaturile aerului cresc.

(Haideti sa-l ajutam pe Adrian cu un share, povestea lui e cutremuratoare si trebuie sa o facem cunoscuta, poate ca pic cu pic se aduna banii pentru proteza dentara.)

(Cristina Cornilă)